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Afecciones genéticas, cromosómicas y metabólicas para padres

Síndrome de Costello

El síndrome de Costello es un trastorno muy muy poco común que afecta a múltiples sistemas de órganos. Causa problemas que afectan el corazón, los músculos, los huesos, la piel, el cerebro y la médula espinal del niño.

Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge) es una afección genética que puede causar una variedad de problemas físicos y de comportamiento.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una afección en la que los bebés nacen con un cromosoma demás. Este síndrome provoca retrasos en el desarrollo mental y físico. Existen muchos recursos para ayudar a los niños y sus familias.

Síndrome de Klinefelter

Si le preocupa el desarrollo físico o emocional de su hijo, hable con el pediatra del niño. En algunas ocasiones, estos síntomas se deben a una afección denominada síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Legius

El síndrome de Legius es una afección de origen genético muy poco frecuente. Los niños con este síndrome pueden controlar sus síntomas con atenciones médicas regulares, y no tienen que limitar sus actividades.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo del cuerpo y puede causar problemas en los ojos, las articulaciones y el corazón. Aunque no existe una cura, los médicos pueden tratar con éxito la mayoría de los síntomas.

Síndrome de Morquio tipo A

El síndrome de Morquio tipo A causa problemas de crecimiento y también puede afectar el corazón y causar problemas de audición y visión. La atención médica y los tratamientos pueden ayudar con estos problemas.

Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una afección con la que nacen algunos bebés. Causa cambios en la cara y el pecho, incluyendo habitualmente problemas en el corazón.

Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente. Un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono (azúcares). Esto conduce a graves problemas en el cerebro y el sistema nervioso.

Síndrome de Treacher Collins

Algunos bebés nacen con el síndrome de Treacher Collins que se caracteriza por un grupo de rasgos faciales. Este síndrome causa malformaciones en la cabeza y el rostro, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales.