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Una tiroides hipoactiva produce muy poca hormona tiroidea, lo que provoca hipotiroidismo. La tiroiditis de Hashimoto, que causa la mayoría de los casos de hipotiroidismo en niños y adolescentes, es una afección en la que el sistema inmunitario ataca la tiroides.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección de origen genético que causa tumores benignos en y debajo de la piel, a menudo con problemas óseos, hormonales y de otro tipo. Obtenga más información sobre cómo se diagnostica y trata.
Las pruebas de cribado neonatal sirven para evaluar la existencia de un grupo de trastornos que no se pueden detectar a simple vista al nacer. Sepa cuáles son estas pruebas.
Los niños que heredan un gen de células falciformes tienen el rasgo de células falciformes. Por lo general, no presentan síntomas de la enfermedad de células falciformes.
Las rasopatías son un grupo de afecciones de origen genético. Se llaman rasopatías porque se deben a problemas en la vía RAS, que es una de las maneras en que se comunican las células de nuestros cuerpos
Los bebés que nacen con la secuencia de Pierre Robin nacen con la mandíbula más pequeña de lo normal. Estos bebés necesitan tratamiento especial para mantener abiertas las vías aéreas, y ayuda para comer y prevenir problemas graves.
Es síndrome CLOVES es un trastorno genético muy raro. Su nombre deriva de una combinación de anomalías vasculares, cutáneas, espinales, medulares y óseas o articulares que componen el síndrome.
