Síndrome CLOVES

¿Qué es el síndrome CLOVES?

Es síndrome CLOVES es un trastorno genético muy raro. Su nombre deriva de una combinación de anomalías vasculares, cutáneas, espinales, medulares y óseas o articulares que componen el síndrome:

• C: de Congénito (presente desde el nacimiento)
• L: de Lipomatoso (referido a los lipomas, masas blandas y grasas que se suelen encontrar a uno o a ambos lados de la espalda y el vientre)
• O: de sObrecrecimiento (overgrowth en inglés) (de tejido graso en algunas áreas corporales, que crecen mucho más deprisa que la demás)
• V: de anomalías Vasculares (problemas en la linfa y en los vasos sanguíneos)
• E: de Nevos Epidérmicos (lesiones en la piel)
• S: anomalías eSpinales o medulares y esqueléticas (spinal en inglés) y/o escoliosis (médula anclada)

El síndrome CLOVES y otras afecciones raras que pueden causar síntomas similares se suelen conocer como trastornos de sobrecrecimiento. Estos son parte de un grupo más grande de trastornos similares llamados "espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA" (PROS).

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome CLOVES? 

Los niños afectados por este síndrome nacen con el trastorno. Puede causar lo siguiente:

• masas de tejido grasos en vientre, espalda o costados
• problemas en pies y manos (manos y pies grandes y anchos; dedos de manos y pies de gran tamaño; separación inusual entre los dedos de manos y de pies)
• venas dilatadas (en pecho, brazos, piernas y pies, con riesgo de formación de coágulos de sangre)
• manchas de nacimiento (áreas de color rojo o marrón que sobresalen o son planas, manchas vino de oporto)
• curvatura anormal en la columna vertebral (escoliosis) o médula anclada (cuando la médula espinal está fijada a la columna vertebral)
• problemas renales (riñones de tamaño anormal, asimétricos o con tumor de Wilms)
• problemas intestinales y en la vejiga (sangrado)
• crecimiento asimétrico (un lado del cuerpo crece más deprisa que el otro, como los brazos, las piernas o la cabeza)

Los síntomas del síndrome CLOVES presentan una gran variabilidad, tanto en combinación como en gravedad. Algunos niños presentan síntomas leves, mientras que otros pueden presentar problemas graves y hasta de riesgo vital.

¿Cuáles son las causas del síndrome CLOVES?

Este síndrome está causado por una mutación genética (un error en los genes de una persona). A veces, como en este síndrome, los genes pueden mutar (o cambiar) por sí solos, sin motivo conocido. Esto se llama "mutación esporádica". Pero no se trata de una afección hereditaria (que trasmiten unos padres que la padecen a sus hijos).

¿Cómo se diagnostica el síndrome CLOVES?

Los médicos suelen diagnosticar el síndrome CLOVES al momento del nacimiento basándose en los problemas físicos del bebé. Una cuidadosa y atenta evaluación, completada con técnicas de diagnóstico por la imagen (resonancia magnética, o RM, tomografía computada o TC, ecografía), puede ser necesaria para confirmar un diagnóstico. A veces es posible hacer un diagnóstico fetal (mientras el bebé está aún en el vientre materno). Pero, puesto que este síndrome es tan raro, hay muchos profesionales de la salud que aún no lo conocen. Existe una prueba genética para la mutación genética subyacente, la cual requiere una biopsia con el fin de extraer una pequeña muestra del tejido anormal.

El síndrome CLOVES puede causar problemas que son similares a los que provocan otros trastornos raros. Los síndromes de Klippel-Trenaunay, de Proteo y la hemihipertrofia también pueden causar sobrecrecimiento de vasos sanguíneos y anomalías en ciertas áreas del cuerpo. Si bien estos síndromes pueden parecer similares, son causados por diferentes mutaciones genéticas. Para diagnosticar este síndrome, los médicos se fijarán en la combinación de problemas vasculares, cutáneos y espinales.

¿Cómo se trata el síndrome CLOVES?

El síndrome CLOVES no tiene cura, pero un equipo de especialistas de la salud puede ayudar a las familias a afrontar las afecciones y los síntomas que puede causar. Entre estos especialistas, se puede incluir un radiólogo de intervención vascular, un cirujano general, un hematólogo, un genetista, un patólogo, un cirujano plástico, un especialista en traumatología y ortopedia, un neurocirujano y otros.

Entre los tratamientos del síndrome CLOVES se incluyen los siguientes:

• terapia médica: algunos medicamentos más nuevos, como el sirolimus, pueden ayudar a controlar algunos efectos del síndrome.
• escleroterapia: para reducir las anomalías vasculares y los quistes linfáticos
• procedimientos de radiología intervencionista: para reducir los tumores o reparar las malformaciones linfáticas y vasculares.
• embolización: para obstruir vasos sanguíneos o canales vasculares asociados a las malformaciones
• cirugía de extirpación: para eliminar algunos sobrecrecimientos de tejido, lo cual mejora el funcionamiento de la zona afectada y reduce las deformidades.
• cirugía: general, urológica, gastroenterológica y torácica
• procedimientos ortopédicos: para corregir los problemas en pies, manos, columna vertebral, huesos y articulaciones
• neurocirugía: para reparar una médula anclada, masa espinal o anomalías craneofaciales
• rehabilitación: que incluye la fisioterapia y la terapia ocupacional

¿Qué más debo saber?

El diagnóstico precoz es muy importante en los niños con síndrome CLOVES. La evaluación y el tratamiento por parte de un equipo multidisciplinar especializado en anomalías y malformaciones vasculares deben empezar lo antes posibles para poder afrontar los síntomas específicos de cada niño y su salud.

Se está investigando sobre medicamentos y otros tratamientos que puedan ayudar a niños con síndrome CLOVES. También puede encontrar información y apoyo en línea en:

• CLOVES Syndrome Community (Comunidad del síndrome CLOVES)