Enfermedad de Von Willebrand

¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand?

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hemorrágico genético (hereditario) que impide que la sangre se coagule adecuadamente. Los trastornos hemorrágicos (como la hemofilia) son muy poco frecuentes. La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno hemorrágico de base hereditaria más frecuente y afecta por igual a hombres y mujeres. 

¿Qué ocurre en la enfermedad de Von Willebrand?

Normalmente, cuando un vaso sanguíneo se corta o se desgarra, la hemorragia cesa gracias a la capacidad de la sangre para coagularse (para taponar la rotura del vaso sanguíneo y detener la pérdida de sangre). En este complejo proceso participan unas células sanguíneas llamadas plaquetas y unas proteínas llamadas factores de coagulación. 

El factor Von Willebrand interviene en las etapas iniciales del proceso de coagulación. Ayuda a las plaquetas a adherirse a las zonas lesionadas de las paredes de los vasos sanguíneos y transporta una importante proteína coagulante llamada factor VIII. En las personas con esta enfermedad, la cantidad del factor Von Willebrand en sangre es más baja de lo normal o bien esta proteína de coagulación no funciona como debería. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de Von Willebrand?

Muchos niños con esta enfermedad tienen unos síntomas tan leves que nunca llegan a saber que la padecen. De todos modos, los que tienen una forma más grave de la enfermedad necesitan un diagnóstico y un plan de tratamiento apropiados que los ayude a reducir los síntomas hemorrágicos.  

Los síntomas de la enfermedad de Von Willebrand pueden incluir:

• tener muchas hemorragias nasales
• hematomas que salen con facilidad y muy a menudo
• en las chicas, pérdidas de sangre copiosas al menstruar y períodos menstruales (o reglas) largos
• hemorragias fuertes o prolongadas durante y después de procedimientos dentales o quirúrgicos (extracción de dientes, amigdalectomía, etc.)
• cortes que sangran durante más tiempo del habitual
• sangrados o hemorragias en las mucosas, como las encías, la nariz y la mucosa del sistema digestivo

¿Cuáles son los tipos de la enfermedad de Von Willebrand?

Existen varios tipos de esta enfermedad:

• En el tipo 1, la concentración del factor Von Willebrand en sangre es más baja de lo normal y la concentración del factor VIII también lo puede ser. Esta es la forma más frecuente y más leve de la enfermedad. Es posible que los síntomas sean tan leves que la enfermedad no se llegue a diagnosticar. Las personas con la enfermedad de Von Willebrand de tipo 1 no suelen tener hemorragias espontáneas pero pueden sangrar mucho durante la regla, cuando tienen traumatismos, se someten a una operación o les extraen dientes.
• En el tipo 2, la concentración del factor Von Willebrand en sangre es normal, pero esta proteína de coagulación no funciona como debería. El tipo 2 tiene varios subtipos: 
  • Tipo 2A: los elementos estructurales que componen el factor (llamados multímeros) son más pequeños de lo habitual o se rompen con demasiada facilidad. 
  • Tipo 2B: el factor se adhiere a las plaquetas demasiado bien, haciendo que estas se aglomeren, lo que puede causar una escasez de plaquetas. 
• En el tipo 3, las concentraciones del factor de Von Willebrand y del factor VIII son muy bajas o inexistentes. Los síntomas son graves y es posible que incluyan hemorragias dentro de las articulaciones y de los músculos. 
• La pseudo-enfermedad de Von Willebrand, o enfermedad de Von Willebrand de tipo plaquetario, es similar al tipo 2B, pero el defecto está en las plaquetas en vez de en el factor. 

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Von Willebrand?

Al igual que la hemofilia, esta enfermedad es un trastorno genético. Por lo general, se trasmite de padres a hijos, pero a veces puede ocurrir después del nacimiento. Los hijos de un hombre o una mujer con la enfermedad de Von Willebrand tienen una probabilidad del 50 % de heredar el gen de esta enfermedad. 

Un niño también puede heredar el gen y no mostrar síntomas, pero más adelante en la vida podrá transmitir el gen a sus hijos. 

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Von Willebrand?

Puesto que los síntomas pueden ser leves, esta enfermedad puede ser difícil de diagnosticar y a menudo pasa inadvertida. 

Entre los análisis de sangre que se utilizan para diagnosticar la enfermedad de Von Willebrand, se incluyen los siguientes:

• la prueba del antígeno del factor Von Willebrand, que mide la cantidad del factor Von Willebrand
• la prueba de actividad de Von Willebrand, que mide lo bien que está funcionando el factor Von Willebrand.  
• la prueba de la actividad del factor VIII (también llamada ensayo del factor VIII de coagulación), que mide la concentración del factor VIII y cómo está funcionando
• la prueba de los multímeros del factor Von Willebrand, que ayuda a identificar el tipo de enfermedad de Von Willebrand

Puede ser necesario repetir las pruebas porque las concentraciones que se detectan pueden subir y bajar con el tiempo en respuesta al estrés, a la enfermedad o a las concentraciones hormonales. Además, el médico preguntará por los antecedentes médicos familiares para determinar si hay otros parientes con un trastorno hemorrágico.

¿Cómo se trata la enfermedad de Von Willebrand?

El tratamiento más frecuente de esta enfermedad es la desmopresina. Esta hormona sintética (artificial) causa un aumento temporal de las concentraciones del factor Von Willebrand y del factor VIII.  Se puede administrar en inyección o en espray nasal. Pero no sirve para todo el mundo y puede no ser útil para tratar la enfermedad de Von Willebrand tipo 2. Algunos pacientes necesitarán que les administren el factor Von Willebrand por vía intravenosa (VI, en vena). 

Es posible que también se utilicen medicamentos para frenar o impedir la descomposición de los coágulos de sangre, y se puede aplicar un sellador de fibrina directamente sobre las heridas para detener las hemorragias. 

Los tratamientos para el sangrado menstrual copioso debido a la enfermedad de Von Willebrand también pueden incluir la píldora anticonceptiva o un DIU que contenga la hormona progestina. 

¿Qué más debería saber?

• Si su hijo tiene una hemorragia, aplique presión sobre la zona lesionada. 
• Durante las hemorragias nasales, comprima la parte blanda de la nariz e incline a su hijo ligeramente hacia adelante para que la sangre no le baje por la garganta. 
• Informe al hematólogo de su hijo si se debe someter a una operación o a un procedimiento. 
• Los bebés de género masculino con antecedentes familiares de esta enfermedad no se deberían circuncidar sin el visto bueno de su médico. 
• Las chicas con esta enfermedad que tengan períodos menstruales muy abundantes o prolongados pueden visitarse con un especialista en medicina del adolescente o un ginecólogo para que las aconseje.
• Informe al dentista de que su hijo tiene la enfermedad de Von Willebrand. Es posible que necesite medicación antes de someterse a procedimientos dentales a fin de reducir el sangrado. 
• Los niños con esta enfermedad no deben tomar aspirina ni otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el ibuprofeno, para el dolor o la fiebre. Estos medicamentos afectan al funcionamiento de las plaquetas y pueden aumentar el riesgo de hemorragia. Es seguro que tomen paracetamol, que no afecta al funcionamiento de las plaquetas.
• Los deportes de contacto pueden ser arriesgados para los niños y adolescentes con la enfermedad de Von Willebrand. En cambio, pueden mantenerse activos con actividades como nadar, montar en bicicleta y caminar. Comente cualquier restricción en el terreno deportivo con el médico de su hijo. 
• Llame al médico de inmediato si su hijo sangra demasiado o lo hace sin ninguna explicación.