Esferocitosis hereditaria

¿Qué es la esferocitosis hereditaria? 

La esferocitosis hereditaria es un trastorno de la sangre hereditario. Ocurre debido a un problema que afecta a los glóbulos rojos.  En lugar de tener la forma de un disco, estas células son redondas como una esfera. 

Estos glóbulos rojos (llamados esferocitos) son más frágiles que los glóbulos rojos normales (en forma de disco). Se descomponen más deprisa y con más facilidad que los glóbulos rojos normales. Esta rápida descomposición conduce a una anemia (no tener una cantidad suficiente de glóbulos rojos en el cuerpo) y a otros problemas médicos.  La anemia causada por la descomposición de los glóbulos rojos se llama anemia hemolítica. 

Los síntomas pueden ir de leves a graves. Los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas.

¿Cuáles son sus signos y los síntomas de la esferocitosis hereditaria?

Los síntomas de la esferocitosis hereditaria pueden variar y empezar a cualquier edad. La mayoría de las personas con esta afección tienen una anemia de leve a moderada. La anemia les puede causar:

• piel pálida
• cansancio
• frecuencia cardíaca acelerada
• falta el aliento
• problemas de crecimiento

Cuando se descomponen los glóbulos rojos, liberan una sustancia llamada bilirrubina. En la esferocitosis hereditaria, se descomponen muchos glóbulos rojos, por lo que se acumula más cantidad de bilirrubina en el cuerpo de la normal. Una concentración elevada de bilirrubina en sangre puede conducir a:

• la adquisición de una tonalidad amarillenta en la piel y el blanco de los ojos, llamada ictericia
• la formación de cálculos biliares

Algunas personas también pueden presentar:

• una baja concentración de folatos en sangre, porque el cuerpo usa una mayor cantidad de esta sustancia para sustituir a los glóbulos rojos descompuestos
• un bazo agrandado o engrosado, porque este órgano está trabajando más de lo normal para descomponer y filtrar los glóbulos rojos
• crisis aplásicas, porque se fabrican muy pocos de glóbulos rojos (generalmente debido a una infección)

¿Quién puede desarrollar una esferocitosis hereditaria? 

Las personas con una esferocitosis hereditaria suelen heredar esta afección de sus padres. Hablar con un asesor genético puede ayudar a entender cómo se trasmite esta afección en el seno de una familia. 

¿Cómo se diagnostica la esferocitosis hereditaria?

Si una persona presenta síntomas de esferocitosis hereditaria, como anemia, los médicos buscarán la causa. Los médicos:

• preguntarán por los síntomas
• harán una exploración física
• preguntarán sobre síntomas similares en otros miembros de la familia
• solicitarán un análisis de sangre
• es posible que soliciten pruebas genéticas sobre los genes que causan esta afección

¿Cómo se trata la esferocitosis hereditaria?

El tratamiento de la esferocitosis hereditaria depende de los síntomas. Hay personas que nunca necesitarán tratarse. 

Cuando se requiere tratamiento, este puede incluir:

• suplementos de ácido fólico 
• extraer parte del bazo o todo el bazo para reducir la descomposición de glóbulos rojos 
• extraer la vesícula biliar para que no se formen más cálculos (o piedras) biliares 
• transfusiones de sangre para aportar al cuerpo glóbulos rojos sanos

Los bebés con síntomas graves pueden necesitar:

• luz ultravioleta (UV) (fototerapia) para tratar la ictericia
• una transfusión de intercambio en casos de anemia grave o de ictericia grave para sustituir la sangre del bebé por sangre sana donada

Estos tratamientos no curan la afección, pero permiten controlar sus síntomas. 

Algunas infecciones pueden ser muy graves en niños pequeños a quienes les hayan extraído el bazo. Por lo tanto, necesitarían ponerse ciertas vacunas, así como recibir cuidados especiales si tuvieran fiebre.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Algunos niños con esferocitosis hereditaria no necesitan recibir ningún tipo de tratamiento. Si su hijo requiere tratamiento, usted puede ayudar a que reciba el mejor tratamiento posible:

• Acudiendo a todas las visitas programadas por el médico de su hijo
• Dándole cualquier suplemento vitamínico o medicamento que le recomienden sus médicos.
• Informándose sobre la esferocitosis hereditaria con su hijo. Los médicos de su hijo lo pueden ayudar a encontrar información fiable.