Atrofia muscular espinal

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que causa debilidad y atrofia muscular (cuando los músculos se reducen en tamaño).

La atrofia muscular espinal puede afectar a la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. Los casos graves de esta afección pueden dañar los músculos que se usan para respirar y para tragar.

Hay cinco tipos de atrofia muscular espinal. Algunos aparecen antes en la vida de la persona y son más graves que otros. Todos los tipos requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. La atrofia muscular espinal todavía no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños que la sufren a llevar una vida mejor.

¿Qué ocurre en la atrofia muscular espinal?

En la atrofia muscular espinal, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Esos nervios (llamados neuronas motoras o motoneuronas) se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan mover. Cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se queda pequeño (se atrofia).

¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal?

Las neuronas motoras necesitan una proteína llamada SMN para funcionar. La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen que recibe el nombre de SMN1 y se encarga de generar esta proteína. Cuando este gen muta (cambia de alguna manera), no logra producir suficiente proteína para que las neuronas motoras funcionen correctamente. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.

Habitualmente, un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Los niños con atrofia muscular espinal tienen ambas copias del gen con una mutación. Si un niño recibe un gen sano de uno de los padres y otro con una mutación del otro padre, probablemente no muestre ningún signo de atrofia muscular espinal, pero podría pasar el gen mutado a sus hijos. Las personas que tienen un gen sano y otro con la mutación reciben el nombre de "portador".

Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si una persona es portadora y cuáles son las probabilidades de que tenga un hijo con atrofia muscular espinal.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la atrofia muscular espinal?

Los signos de la atrofia muscular espinal pueden variar. En general, cuanto más tarde aparecen los síntomas, menor es la gravedad.

Los cinco tipos de atrofia muscular espinal se establecen en función de la gravedad de la enfermedad y de la edad en que se inician sus síntomas:

1. El Tipo 0, también llamada atrofia muscular espinal prenatal, afecta a los bebés antes de su nacimiento. Este tipo es muy poco frecuente, pero es muy grave. El bebé nace extremadamente débil y tiene problemas para respirar. Es posible que no viva más que unos pocos meses.
2. El Tipo I, a veces llamada atrofia muscular espinal de la infancia o enfermedad de Werdnig-Hoffmann, comienza a afectar a los bebés desde el nacimiento hasta los 6 meses de vida y la mayoría de los bebés presentan signos de la enfermedad a los 3 meses. Esta también es considerada una forma grave de la atrofia muscular espinal. Estos bebés lucen "fláccidos" y no se mueven mucho. Pueden tener dificultad para comer y respirar, y no aprenden a rodar o sentarse a la edad en que se esperaría que lo logren. Sin tratamiento, los niños con este tipo de atrofia no suelen sobrevivir más de 2 años. Con tratamiento, los niños con atrofia muscular espinal Tipo I están comenzando a vivir durante más tiempo.
3. El Tipo II empieza a afectar a los niños entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños se pueden sentar sin ayuda, pero no pueden andar. Esta forma puede ser de moderada a grave.
4. El Tipo III, también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal juvenil, empieza a afectar al niño tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como en la adolescencia. Los niños pueden andar sin ayuda, pero tienen debilidad en brazos y piernas, y se caen a menudo. Se trata de la forma más leve de atrofia muscular espinal que afecta a la población infantil.
5. El Tipo IV es la forma adulta de atrofia muscular espinal. Los síntomas suelen aparecer a partir de los 35 años y van empeorando lentamente con el paso del tiempo. Puesto que su evolución es muy lenta, mucha gente con atrofia muscular espinal tipo IV no sabe que la padece hasta años después de que se inicien sus síntomas.

Entre los problemas que pueden surgir debido a la atrofia muscular espinal, se encuentran los siguientes:

• escoliosis (columna vertebral más curvada de lo normal) si los músculos de la espalda están débiles
• aspiración de líquidos o alimentos en las vías respiratorias
• deformación o rigidez extrema en las articulaciones
• huesos frágiles que causan fracturas

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

Cuando los médicos creen que un niño puede tener atrofia muscular espinal, solicitan pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen SM1.

A los bebés recién nacidos se les hacen estudios de cribado para muchas enfermedades y, en algunos estados de Estados Unidos, está incluida la atrofia muscular espinal. Este análisis de sangre sencillo, que se hace poco después del nacimiento del bebé, permite detectar diferentes enfermedades en los recién nacidos que no presentan síntomas y parecen sanos. Si las pruebas de cribado muestran que es posible que un bebé tenga atrofia muscular espinal, el médico solicitará más pruebas para confirmar el diagnóstico. El cribado en los recién nacidos es importante porque cuanto antes se diagnostique la atrofia muscular espinal, más probabilidades tendrá el niño de recibir tratamiento de forma temprana y, posiblemente, evitar problemas graves.

¿Cómo se trata la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal no tiene cura, pero existen unas pocas opciones de tratamiento. Lo que usen los médicos depende de la edad del niño y de la gravedad de los síntomas.

Entre las opciones de tratamiento, se incluyen las siguientes:

Medicamentos:

• Terapia modificadora de la enfermedad: estos medicamentos aumentan la cantidad de proteína SMN en el cuerpo. Uno de los medicamentos, Nusinersen (o Spinraza™), se administra por medio de una punción lumbar. Los demás se administran con una infusión intravenosa o por boca.
• Terapia de reemplazo génico: en esta terapia se reemplaza el gen SMN1 mutado por un gen SMN normal. Se administra una vez por medio de una infusión intravenosa.

Cuidados paliativos:

• Apoyo respiratorio a través de una mascarilla con boquilla o de un respirador. Si es necesario utilizar un respirador, se debe colocar un tubo dentro de la tráquea del niño (tras practicarle una traqueostomía).
• Tratamientos que ayudan a los niños a toser y a despejar las mucosidades, lo que también ayuda a prevenir las infecciones
• Nutrición adecuada. A veces, se introduce un tubo a través de la nariz que acaba en el estómago (llamado sonda nasogástrica) o directamente en el estómago (llamado tubo de gastrostomía) para alimentar a los pacientes. Así, el alimento les puede llegar directo al estómago.
• Una férula, un corsé ortopédico o, a veces, una cirugía para tratar la escoliosis
• Fisioterapia y terapia ocupacional
• Tratamiento psicológico y grupos de apoyo

¿Qué más debería saber?

Algunos niños con atrofia muscular espinal pueden participar en ensayos clínicos que sirven para buscar nuevos tipos de tratamiento. Estos ensayos son continuos y han mostrado resultados prometedores para mejorar la función general en personas con esta afección.

Las investigaciones indican que los niños con atrofia muscular espinal responden mejor cuando su atención se hace en equipo. Tanto sus padres, como sus médicos, enfermeros, terapeutas, orientadores y dietistas son parte importante del equipo. Este enfoque, junto con los avances médicos recientes, ha mejorado el pronóstico de los niños con atrofia muscular espinal.