Retinitis pigmentosa
¿Qué es la retinitis pigmentosa?
La retinitis pigmentosa es una afección de base genética que conduce a la pérdida de la visión a lo largo del tiempo. Típicamente, las personas con esta afección empiezan perdiendo la visión nocturna, y más adelante, acaban por perder la visión diurna.
Las personas con retinitis pigmentosa suelen tener otros problemas oculares que afectan a la visión, como importantes errores de refracción, opacidad del cristalino (cataratas) o inflamación de la retina. Puede haber antecedentes familiares de ceguera.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la retinitis pigmentosa?
En la mayoría de los tipos de retinitis pigmentosa, la pérdida de la visión empieza a principios de la adolescencia y continúa durante la etapa adulta. A veces, esta afección puede empezar antes o más adelante.
La pérdida de la visión ocurre muy lentamente. Cuando empieza, un niño puede:
- ver brillos, luces intermitentes o destellos
- costarle más tiempo que antes el proceso de adaptarse a la oscuridad
- tener problemas para ver cosas muy hacia la derecha o muy hacia la izquierda
Este tipo de problemas se suelen poner de manifiesto durante las actividades cotidianas del niño. Por ejemplo, un niño puede empezar a:
- tener problemas para ver la pelota o a otros jugadores mientras hace deporte
- tener dificultades para desplazarse en lugares poco iluminados, como los cines o los teatros
- golpearse con las cosas
¿Qué ocurre en la retinitis pigmentosa?
La retina es una fina capa de tejido ubicada en el fondo del ojo. Recibe luz y la convierte en señales eléctricas que viajan hacia el cerebro, lo que nos permite ver imágenes. La retina está compuesta por unas células sensibles a la luz llamadas bastones y conos.
En la retinitis pigmentosa, con el paso del tiempo, los bastones, que nos ayudan a ver por la noche, desaparecen. Más adelante, los conos, que nos ayudan a ver en colores por el día, también desparecen.
A veces, la retinitis pigmentosa se da por familias u ocurre en personas con algunos tipos de síndromes. Pero hay otras personas que la desarrollan sin contar con antecedentes familiares ni síndromes.
¿Cómo se diagnostica la retinitis pigmentosa?
Si se trata de una afección que se da en el seno de una familia, las pruebas genéticas pueden indicar si un niño tiene probabilidades de desarrollar una retinitis pigmentosa antes de que le aparezcan los síntomas.
Cuando un niño presenta síntomas de retinitis pigmentosa, un médico especializado en los ojos (oculista u oftalmólogo) le:
- hará una exploración ocular
- le hará una revisión para saber si hay otra afección (como una infección) que le está causando los síntomas
El oftalmólogo le puede pedir pruebas, como las siguientes:
- una electrorretinografía (ERG) para evaluar cómo reacciona el ojo a la luz y a la oscuridad.
- una tomografía de coherencia óptica (TCO) para explorarle la retina
- una angiografía con fluoresceína (AF) para evaluar el flujo sanguíneo dentro de la retina
- una prueba de campo visual para detectar posibles pérdidas en la visión periférica
- pruebas genéticas
¿Cómo se trata la retinitis pigmentosa?
El tratamiento para curar la retinitis pigmentosa o para recuperar la visión perdida es limitado. La terapia genética puede ayudar en la retinitis pigmentosa causada por un defecto en el gen RPE65. A veces, hacer cambios en la dieta y tomar vitaminas puede enlentecer un poco el proceso de pérdida de la visión. Los médicos pueden recomendar que los niños con retinitis pigmentosa lleven gafas de sol para evitar la fuerte luz solar cuando salgan al exterior.
Si un niño con retinitis pigmentosa tiene otros problemas oculares que pueden empeorar su visión (como errores de refracción, astigmatismo, cataratas o inflamación de la retina), estos problemas sí que se pueden tratar.
¿Cómo pueden ayudar los padres?
Si su hijo tiene una retinitis pigmentosa, hable con un asesor genético para averiguar:
- qué síntomas es probable que presente
- cómo se da la retinitis pigmentosa en el seno de las familias
- si otros hermanos del niño son o no probable que tengan retinitis pigmentosa
- qué tratamientos funcionan mejor con su hijo
- si su hijo se podría beneficiar de participar en un ensayo clínico
Siga las instrucciones del oftalmólogo de su hijo sobre cualquier cambio en la dieta, la toma de vitaminas y el uso de una protección especial con respecto a la luz solar. Así mismo, un especialista en baja visión puede ayudar a optimizar la visión de su hijo y recomendarle herramientas para mantener esta función.
También puede encontrar más información y más apoyo en internet:
- The Foundation Fighting Blindness (La fundación para combatir la ceguera)
