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Una glándula tiroides agrandada es un bulto que se puede palpar debajo de la piel en la parte delantera del cuello. Cuando es lo suficientemente grande como para ver fácilmente, se llama bocio. Un nódulo tiroideo es un bulto o un área agrandada en la glándula tiroides.
La deficiencia de piruvato quinasa es una afección en la que los glóbulos rojos se descomponen más deprisa de lo que se deberían descomponer. Esto puede conducir a una anemia. La mayoría de las personas con deficiencia de piruvato quinasa lleva una vida sana.
Las personas con displasia campomélica generalmente tienen huesos largos y torcidos y pueden tener problemas respiratorios graves. Un equipo de especialistas cuidará a un hijo cuando surjan problemas médicos.
La displasia de Ellis-van Creveld es un tipo de displasia esquelética que causa una estatura muy baja (enanismo), brazos y piernas cortos y un tórax estrecho. La atención regular procedente de médicos especializados puede ayudar a los niños con displasia de Ellis-Van Creveld a llevar vidas plenas.
La displasia de Kniest es un tipo de displasia esquelética que causa estatura baja (enanismo) y otros problemas óseos, junto con problemas de visión y audición.
La displasia diastrófica es una displasia esquelética. Las personas con displasia diastrófica son generalmente más bajas que el promedio de las personas sin esta afección.
La displasia epifisaria múltiple afecta a la epífisis, que es la zona de los huesos que forma las articulaciones. Los tratamientos y cuidados médicos pueden ayudar a los niños con displasia epifisaria múltiple a llevar a una vida activa y plena.
La displasia espondiloepifisaria congénita es un tipo de displasia esquelética que causa baja estatura (enanismo) y otros problemas óseos, junto con problemas de visión y audición.
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular, un trastorno de origen genético que debilita progresivamente los músculos del cuerpo.
