Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
¿Qué es la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es un trastorno metabólico muy poco frecuente con el que nacen algunos bebés. Esta causada por un defecto en las enzimas que descomponen algunos aminoácidos.
A la mayoría de los bebés que nacen en Estados Unidos les hacen un análisis de sangre para saber si padecen este trastorno como parte del cribado neonatal. Esto permite a los médicos iniciar el tratamiento de inmediato, generalmente con una dieta especial, que ayuda a prevenir problemas.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
Los bebés con esta enfermedad tienen la orina o el cerumen de los oídos que desprende un olor dulce, como si fuera el del jarabe de arce. También pueden:
- tener problemas para alimentarse
- vomitar
- estar inquietos o irritables
- tener el llanto agudo
- tener falta de energía o estar adormilados
Un bebé con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce también puede tener:
- problemas para crecer y para ganar peso
- movimientos musculares inusuales o tensión muscular
- retrasos en el desarrollo
- convulsiones
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
Los aminoácidos ayudan a los niños a crecer y a desarrollarse. El cuerpo los utiliza para fabricar proteínas. En la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tres aminoácidos (la leucina, la isoleucina y la valina) no se descomponen bien. Estos aminoácidos, junto con sus productos secundarios, se acumulan en la sangre, dañando el cerebro y otros órganos.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce ocurre cuando se produce un cambio (mutación) en los genes que fabrican las enzimas que se encargan de descomponer esos tres aminoácidos, presentes en algunos alimentos.
Para tener la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, un niño tiene que heredar dos genes para esta enfermedad, uno de cada uno de sus padres. Los padres con un gen mutado no presentan ningún síntoma, pero pueden trasmitir ese gen a sus hijos. En Estados Unidos, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se da más a menudo en algunas comunidades menonitas.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
En Estados Unidos, los médicos hacen un análisis de sangre a todos los bebés para saber si tienen la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce como parte del cribado neonatal.
Los bebés con formas leves de esta enfermedad pueden no ser diagnosticados hasta que sean mayores y empiecen a presentar síntomas. Si los médicos sospechan que un niño puede tener la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, le analizarán la concentración de aminoácidos en la sangre y la de otros ácidos en la orina.
Es posible que el médico recomiende pruebas genéticas a un bebé que nazca en una familia con antecedentes de esta enfermedad.
¿Cómo se trata la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
El principal tratamiento de esta enfermedad consiste en seguir una dieta baja en proteínas y con concentraciones bajas de los tres aminoácidos problemáticos. Los bebés con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se tienen que alimentar con una leche de fórmula especial tan pronto como sea posible. Luego, pasarán a seguir una dieta especial durante el resto de la vida. Algunos bebés con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce también necesitarán tomar suplementos nutricionales. El hecho de seguir esa dieta los ayudará a prevenir los posibles problemas asociados a esta enfermedad.
El médico de su hijo irá supervisando con regularidad las concentraciones de los aminoácidos problemáticos en la sangre del niño. Colaborar con el equipo de profesionales de la salud que lleva a su hijo, que incluirá a un dietista especializado en trastornos metabólicos como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, ayudará a que su hijo mantenga esas concentraciones dentro de unos márgenes aceptables.
En los casos más graves de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, los médicos pueden recomendar un trasplante de hígado.
¿Cuándo debería llamar al médico?
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se puede tratar cuando se detecta pronto. Los médicos observarán atentamente a los niños que la padecen.
Algunas personas con esta enfermedad pueden tener episodios de crisis metabólicas. Estos episodios están desencadenados por el estrés, en sus múltiples formas, como:
- una enfermedad
- una lesión
- el ejercicio físico
- pasar mucho tiempo sin comer
Llame al médico de su hijo de inmediato si se encuentra mal, tiene fiebre, no está comiendo bien, está muy somnoliento, tiene problemas de equilibrio, dificultades para andar o cambios en el comportamiento.
¿Qué más debería saber?
Puesto que la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una afección genética, tal vez le interese hablar con un asesor genético sobre la necesidad de hacer pruebas a otros miembros de la familia y sobre cómo se trasmite esta afección en el seno de su familia. También puede encontrar más información y más apoyo por internet en:
- MSUD Family Support Group (Grupo de apoyo familiar para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce)
- Medical Nutrition Therapy for Prevention Program (MNT4P) (Tratamiento de nutrición médica para el programa de prevención).
