Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno neurológico hereditario. Recibe el nombre de neuropatía periférica porque afecta a los nervios periféricos, que son los nervios que se encuentran fuera del cerebro y la médula espinal. Los tipos de nervios son los siguientes:

los nervios motores, que transportan señales desde el cerebro hacia los músculos para indicarles a los músculos qué hacer. Los problemas con los nervios motores pueden hacer debilitar y achicar los músculos.
los nervios sensitivos, que transportan señales del cuerpo hacia el cerebro para que podamos sentir dolor, presión, tacto, temperatura, la posición corporal y otras sensaciones. Los problemas con los nervios sensitivos pueden afectar la manera en la que una persona siente las cosas.

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no suelen ser graves y hay muchos tratamientos que pueden ayudar.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Hay muchos tipos diferentes de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Los síntomas que presenta el paciente y la edad a la que aparecen depende del tipo de enfermedad. En algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, los bebés y los niños pequeños presentan debilidad y pérdida de la masa muscular. Es probable que:

sostengan la cabeza, se sienten, gateen, se pongan de pie y caminen más tarde que la mayoría de los niños
se caigan con mayor frecuencia que sus hermanos o compañeros de juego de la misma edad
tengan dificultades para sujetar o sostener objetos

En las formas más frecuentes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, los síntomas aparecen por primera vez en la adolescencia o en la juventud. Todos los síntomas están relacionados con la debilidad muscular o cambios en la sensibilidad de las manos, los antebrazos, las pantorrillas y los pies, e incluyen:

problemas para abrocharse la ropa y sostener objetos pequeños, como monedas
andar con pasos tambaleantes o inestables, lo que puede dar la sensación de que son torpes
arrastrar los pies o los dedos de los pies al andar (pie caído o pie péndulo)
problemas para subir o bajar escaleras
marcha lenta
pies con arcos pronunciados y dedos que permanecen flexionados (dedos en martillo)
problemas de equilibrio
calambres musculares
adormecimiento, hormigueo, ardor o dolor en las manos y los pies
problemas para sentir los cambios de temperatura

Los niños con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden desarrollar escoliosis (columna vertebral curvada) o articulaciones rígidas o deformadas (contracturas) a medida que la enfermedad avanza.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ocurre debido a mutaciones genéticas (cambios en los genes). Los cambios pueden dañar los nervios y el revestimiento que los protege, llamado "mielina". Si un nervio o su mielina sufren daños, el nervio no puede enviar señales.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede deberse a cambios en muchos genes diferentes. El tipo de enfermedad que tiene el paciente depende del gen que se vea afectado.

En general, los niños con esta enfermedad heredaron el gen modificado de uno de sus padres. En algunos casos, el gen modificado no proviene de uno de los padres, sino que ocurre a medida que se forman los genes del niño antes de su nacimiento.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Los médicos harán una exploración física, harán preguntas sobre los síntomas y averiguarán si otros miembros de la familia tienen la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o presentan síntomas similares.

Las pruebas pueden ayudar a confirmar que el problema se debe a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y no a algo que podría desaparecer con tratamiento. Estas pruebas incluyen:

Pruebas genéticas: En este análisis de sangre se buscan mutaciones que puedan causar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. El hecho de saber qué tipo de mutación afecta al niño ayuda a los médicos a informar a este y a su familia sobre qué esperar. Puede ser necesario que otros miembros de la familia también se sometan a estas pruebas para saber si presentan la mutación.
Pruebas sobre la velocidad de la conducción nerviosa y electromiografía (EMG): Estas pruebas controlan el funcionamiento de los nervios y los músculos para descubrir la causa de la debilidad.

¿Cómo se trata la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth todavía no tiene cura. El objetivo del tratamiento es ayudar al paciente a mantenerse lo más activo posible. Debido a la pérdida de sensibilidad, se requiere un cuidado especial para evitar que el niño sufra lesiones por golpes o quemaduras.

Los tratamientos para ayudar a los niños a mantenerse lo más activos posible incluyen:

dispositivos ortopédicos, como las órtesis de tobillo y de pie, para sujetar los pies a fin de que les resulte más fácil andar
medicamentos para aliviar el dolor
ejercicios de fisioterapia y estiramientos para ayudar a mantener la fuerza y la flexibilidad
terapia ocupacional para ayudar a hacer tareas en casa, la escuela y el trabajo
cirugía para liberar las articulaciones y los tendones que estén contraídos

Los médicos también comprobarán si existen otros problemas que se dan con muy poca frecuencia en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, como las dificultades respiratorias durante el sueño.

¿Qué más debería saber?

Las personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tienen una esperanza de vida normal y la mayoría conserva la capacidad de andar de por vida.

Recibir apoyo y contención puede ser de ayuda para usted y su hijo. Pregúntele al equipo de atención cómo contactarse con otras familias que estén controlando la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y cómo mantenerse informado sobre las últimas investigaciones de tratamiento. También puede encontrar más información y más apoyo en línea en: