Afecciones genéticas, cromosómicas y metabólicas para padres

• Acondroplasia

  La acondroplasia es una displasia esquelética. Las displasias esqueléticas son problemas que afectan al crecimiento del cartílago y del hueso.

• Afecciones de origen genético ¿Cómo se dan en las familias?

  A veces, las afecciones genéticas pueden ser hereditarias. Si tiene un hijo o planea tenerlo, prepárese e infórmese sobre los genes y cómo se transmiten.

• Albinismo

  Los seres humanos, los animales e incluso las plantas pueden tener albinismo, una afección hereditaria que hace que una persona tenga la piel, el pelo y los ojos muy claros. Obtenga más información sobre el albinismo aquí.

• Alfa talasemia

  Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas que afectan la manera en la que el cuerpo genera hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la responsable de transportar oxígeno a través del cuerpo.

• Análisis para determinar el perfil tiroideo

  Los análisis de sangre de la tiroides verifican la función tiroidea y pueden ayudar a los médicos a diagnosticar trastornos de la tiroides como el hipotiroidismo y el hipertiroidismo.

• Anemia de Diamond-Blackfan

  La anemia de Diamond-Blackfan ocurre cuando la médula ósea no fabrica suficiente cantidad de glóbulos rojos. También puede causar cambios físicos en el corazón, la cabeza y la parte superior del cuerpo.

• Anemia de Fanconi

  La anemia de Fanconi es una afección hereditaria en la que la médula ósea no funciona correctamente. Un niño con esta afección necesita atención médica de por vida.

• Anomalías congénitas

  Algunas anomalías congénitas son menores y no causan problemas. Otras pueden ser graves y requerir tratamiento de por vida.

• Asesoramiento genético

  El asesoramiento genético permite que las personas comprendan de qué manera las enfermedades genéticas pueden afectarlas o afectar a su familia.

• Ataxia telangiectasia

  La ataxia telangiectasia es una afección genética poco común. Los niños con ataxia telangiectasia tienen movimientos descoordinados que empeoran con el paso del tiempo.